Можно ли успешно бороться с болезнью Рандю-Ослера?
Содержание
Геморрагическая телеангиэктазия еще называется геморрагическим ангиоматозом или наследственным синдромом – заболевание действительно генетическое, проявляющееся недоразвитостью внутреннего слоя сосудов, в результате чего возникают множественные ангиомы, склонные к кровотечению.
Информация о патологии
Эта болезнь известна чуть более ста лет и впервые была совместно исследована канадскими, французскими и английскими врачами – Ослером, Рандю и Вебером.
Болезнью Рандю-Ослера-Вебера страдают и мужчины, и женщины, вне зависимости от возраста и этнической принадлежности, а по частоте распространения заболевание встречается у одного пациента на пять тысяч человек.
Причины развития
Причиной болезни Рандю-Ослера является генная мутация, проявляющая себя еще на стадии внутриутробного развития. За развитие заболевания отвечают два гена, которые принимают непосредственное участие в формировании сосудистой стенки и регенерации тканей.
Первый ген призван кодировать синтез мембранного гликопротеина, выступающего структурной единицей сосудистых стенок. Второй ген отвечает за создание рецепторов фермента киназы и представляет трансформирующие факторы роста.
Заболевание передается по аутосомно-доминантному пути – синдром обнаруживается у ребенка при получении мутирующего гена от отца или от матери. В медицине также принято считать, что изменение структурных особенностей сосудов и образование телеангиэктазий происходит под влиянием внешних негативных факторов. Например, если будущая мать во время беременности перенесла инфекционные заболевания или принимала препараты, проникающие через плацентарный барьер.
Сопутствующие факторы
Приводить к развитию заболевания и проявлению кровотечений могут и следующие факторы:
- Гипертония;
- Механические повреждения телеангиэктазий;
- Авитаминоз;
- Фарингит, ринит, синусит, ларингит;
- Стрессы и психологические травмы;
- Злоупотребление алкоголем;
- Физическое или психологическое перенапряжение;
- Прием антикоагулянтов;
- Нарушение режима сна;
- Облучение рентгеновским излучением или радиация.
Обострение заболевания телеангиэктазией нередко совпадает с гормональными перестройками в организме во время переходного возраста, после абортов, в послеродовой период и во время беременности. Также обострения наблюдаются при заболевании инфекционными патологиями и нарушениями в работе ЦНС.
Механизм развития заболевания
Здоровые сосуды в норме состоят из трех слоев:
- Внешнего – он состоит из соединительной ткани, пронизанной нервными окончаниями;
- Среднего – это гладкомышечный и эластичный слой;
- Внутренний – эндотелиальный слой и эластичная соединительная ткань.
При развитии синдрома Ослера сосуды не развиваются до конца – их структура содержит только эндотелиальный слой, окруженный рыхлой коллагеновой сеткой. В результате этого, стенки расширяются и истончаются. Также наблюдается чрезмерное разрастание сосудов.
В результате патологического процесса формируются:
- Телеангиэктазии – сосудистые звездочки и сетки, образованные расширенными капиллярами;
- Аневризмы – выпучивание артериальной стенки в результате ее расширения и истончения;
- Артериовенозные шунты – непосредственные соединения артерий и вен.
Как следствие, сосуды хрупкие, менее эластичные, склонные к травмированию и частым кровотечениям.
Симптоматика
Заболевание Рандю-Ослера-Вебера впервые обнаруживается в возрасте шести лет. Различают три стадии развития патологии:
- Ранняя стадия – появляются небольшие пятна с несимметричными формами и темно-коричневым, красноватым цветом. Они могут появляться на любом участке кожи и даже на слизистых оболочках.
- Промежуточная стадия – пятна образовывают скопления, а затем соединяются в паукообразные телеангиэктазии.
- Узловая стадия – телеангиэктазии увеличиваются в диаметре до сантиметра, при этом, начинают подниматься над поверхностью кожи на несколько сантиметров.
По цвету сосудистые телеангиэктазии варьируются от алых до темных и фиолетовых. Характерным является осветление и побеление при нажатии пальцем на сосудистые телеангиэктазии, а при отпускании сетка снова становится яркой и алой.
На ранних стадиях болезни Рандю-Ослера телеангиэктазия развивается на слизистых оболочках рта и на крыльях носа, затем на губах, под волосяными покровами и за ушами. Впоследствии телеангиэктазии обнаруживаются по всей площади тела.
Чаще всего телеангиэктазии появляются и на слизистых оболочках внутренних органов – легких, печени, желудка, кишечника, почек, желчного пузыря, мозга и половых органов.
Дополнительные симптомы
Заболевание с подобной патологической картиной обычно проявляет целый ряд симптомов, по которым опытный врач сразу определить болезнь Рандю-Ослера. Среди дополнительных признаков телеангиэктазии отмечают:
- Следы крови в рвотной массе, а также мокроте во время кашля;
- Кровотечения;
- Наличие крови в моче и кале.
Постоянные кровотечения выступают главным симптомом геморрагической телеангиэктазии. Больного мучают частые носовые кровотечения, также наблюдаются кровотечения в печени, гортани, желудочно-кишечном тракте, легочные кровотечения. Телеангиэктазии под кожей редко кровоточат, так как защищены более плотным эпидермисом.
В результате постоянных кровотечений меняются качественные показатели крови. Снижается цветной показатель крови, уменьшается концентрация эритроцитов и развивается анемия. Потому болезнь Рандю-Ослера-Вебера сопровождается также и симптомами хронической анемии вследствие кровотечений:
- Тахикардией, аритмией, одышкой даже после незначительных физических нагрузок;
- Слабостью, вялостью, быстрой утомляемостью;
- Головокружением, шумом в ушах;
- При резких движениях возможны потемнения в глазах;
- В грудной клетке ощущаются периодические колющие боли;
- Кожа бледная, под глазами с синеватым цветом;
- Возможны обморочные состояния.
Клиническая картина телеангиэктазий дополняется симптоматикой аневризм, развивающихся во внутренних органах. При отсутствии полноценного и правильного лечения артериовенозные шунты и аневризмы могут привести к тромбоэмболии, циррозу, почечной и сердечной недостаточности.
Осложнения
В случае запущенных стадий заболевания Рандю-Ослера-Вебера могут развиваться такие патологии:
- Гипертония;
- Отечность;
- Миокардиодистрофия;
- Цирроз печени;
- Гепатомегалия;
- Слепота;
- Внутримозговое кровоизлияние;
- Анемическая кома;
- Паралич.
Для предотвращения этих осложнений телеангиэктазии необходимо вовремя обратиться к врачу для проведения полноценной диагностики и построения стратегии лечения и поддержания состояния больного.
Методы диагностики
Геморрагическую телеангиэктазию диагностируют, в первую очередь, при осмотре кожи и слизистых оболочек рта у больного. Также собираются жалобы пациента, из которых врач должен почерпнуть информацию о длительности проявлений, кровотечениях, а также случаев, после которых симптоматика усугублялась.
Главным симптомом, указывающим на геморрагическую телеангиэктазию при осмотре, является большое количество сосудистых сеточек на коже и алых пятен, внезапные кровотечения и анемическое состояние.
Для подтверждения диагноза используются и лабораторные методы:
- Общий анализ крови – при болезни Рандю-Ослера показатели гемоглобина ниже нормы вследствие кровотечений, кроме того снижены концентрации эритроцитов и цветной показатель крови.
- Биохимический анализ крови – обнаруживается дефицит железа в крови в результате кровотечений.
- Гемостазная проба – значительных отклонений в крови быть не должно, но подтверждением синдрома Рандю-Ослера может стать свертывание крови внутри сосудов.
- Общий анализ мочи – при заболевании в моче могут быть обнаружены эритроциты.
Среди инструментальных методов используется колоноскопия толстого кишечника, бронхоскопия дыхательных путей, гастродуоденоскопия пищевода и желудка для диагностики кровотечений. Может применяться также лапароскопия органов брюшной полости при кровотечениях в органах желудочно-кишечного тракта.
При патологии во внутренних органах проводят компьютерную томографию с контрастом, позволяющим обнаружить отклонения в структуре сосудов и локализовать очаги.
Если аневризмы и шунты обнаруживаются у ребенка в головном мозге или легких, назначается компьютерная томография легких и магнитно-резонансная томография головного мозга – эти диагностические методы безболезненны, но высокоэффективны при обнаружении болезни Рандю-Ослера.
Методы лечения
Поскольку заболевание является генетическим, а потому врожденным, полного излечения ждать не стоит. Но правильный подход к поддержанию состояния больного может значительно сократить количество кровотечений и улучшить качество его жизни.
Лечение может включать такие шаги:
- Предотвращение и купирование кровотечений;
- Улучшение качественных показателей крови и восполнение ее потерь в объеме после кровотечений;
- Лечение непосредственно телеангиэктазий;
- Хирургическая коррекция сосудистой стенки, телеангиэктазий и аномального сплетения сосудов.
Для предотвращения носовых кровотечений используются тампонады.
Орошение кровоостанавливающими препаратами дает кратковременный эффект при кровотечениях, но все-таки применяются.
Лучшего результата при кровотечениях добиваются при орошении аминокапроновой кислотой. После остановок кровотечения применяются препараты с витамином Е для регенерации эпителия.
Препараты
Медикаментозная терапия включает следующие группы препаратов:
- Пероральные кровоостанавливающие препараты – Викасол, Этамзилат, Дицинон;
- Препараты, восстанавливающие поврежденную сосудистую стенку после кровотечений – витамины Е и С, Дексапантенол;
- Гемостатическое средство – Адроксон;
- Гормональное лечение – Метилтестостерон для назначения мужчинам и Этинилэстадиол – женщинам;
- Препараты с железом для улучшения показателей крови – Феррум Лек, Актиферрин.
Кроме того, при кровотечениях показано переливание донорской крови, тромбоцитарной массы и плазмы.
Устранение телеангиэктазий
Телеангиэктазии устраняются следующими методами:
- Лазерное удаление – обработка телеангиэктазий с их спаиванием;
- Криодеструкция – замораживающее воздействие на телеангиэктазию;
- Термокоагуляция – прижигание телеангиэктазий;
- Электрокоагуляция – спаивание сосудов с помощью электрического воздействия;
- Химическое воздействие – деструкция сосудов с помощью трихлоруксусной кислоты.
Прогноз
Заболевание Рандю-Ослера-Вебера имеет благоприятный прогноз, если больной самостоятельно обращается к врачу для диагностики сосудов и лечения, не игнорируя кровотечения. Без надлежащего лечения могут развиваться осложнения и внутренние кровотечения, угрожающие летальным исходом. С другой стороны, поддерживающая терапия позволяет устранить не только симптоматические, но и косметические явления телеангиэктазий.